Ácido Mevalônico
Instruções para paciente
Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.A dosagem de ácido mevalônico é utilizada para diagnosticar a acidúria mevalônica, um erro congênito de uma das primeiras etapas do metabolismo do colesterol, causado pela deficiência da enzima mevalonato quinase (MK).
A MK é uma enzima responsável por transformar o ácido mevalônico em ácido fosfomevalónico. A atividade deficiente da mevalonato quinase leva ao aumento do ácido mevalônico, que é excretado na urina.
O defeito na MK leva a um acúmulo de ácido mevalônico nos tecidos e líquidos biológicos. Porém, este composto é tóxico ao organismo.
Outras consequências da deficiência na MK são: déficit da síntese de compostos biológicos importantes como colesterol (constituinte das membranas celulares, onde controlam a fluidez; participante do desenvolvimento embrionário e precursor de hormônios esteróides e ácidos biliares), dolicol (participantes da síntese de glicoproteínas), ubiquinona e heme A (componentes da cadeia respiratória mitocondrial).
Entre as manifestações clínicas mais comuns deste quadro estão: crises recorrentes de febre, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, artralgia, edema e erupção cutânea. Nos casos mais severos, pode ocorrer atraso no desenvolvimento psicomotor, traços dismórficos, cataratas, anemia e hipotonia.